Na jeho kvalitné a rozsahom dlhšie články čitatelia nedajú dopustiť. Venuje sa v nich tým najrôznejším zaujímavostiam, aké si len viete predstaviť, a len máloktorá oblasť ľudského poznania je mu úplne cudzia.

Radomír

Na Slovensku sa ročne rodí 30 až 50 detí s Downovým syndrómom. Zvyčajne má dieťa 46 chromozómov - 23 od matky a 23 od otca, ale dieťa s Downovým syndrómom má ďalšiu kópiu chromozómu 21, ktorá ovplyvňuje vývoj jeho tela a mozgu. Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať podobné vzorce správania a zdieľať niektoré fyzické vlastnosti, ale navzájom sa líšia rovnako ako ktorákoľvek iná osoba. Aj keď je pravda, že ľudia s týmto syndrómom môžu mať nižšie IQ ako bežná populácia, aj to sa líši od človeka k človeku. Ľudia s Downovým syndrómom sa dožívajú menej ako bežná populácia, časom sa však dĺžka ich života zvyšuje. Hlavnými príčinami úmrtia sú respiračné ochorenia alebo vrodené srdcové problémy.

Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie, ktoré spôsobuje vážne poškodenie tráviaceho systému, pľúc a iných orgánov. Ovplyvňuje bunky, ktoré produkujú tráviace šťavy, pot a hlien. U zdravých ľudí tieto tekutiny pôsobia ako hladké mazivá, ale u ľudí s cystickou fibrózou sú husté a lepkavé, takže blokujú priechody, trubice a kanály v pľúcach a pankrease. Základným predpokladom vzniku ochorenia je zmena v genetickej informácii, ktorá postihuje CFTR gén. Ide o progresívne ochorenie, ktoré si vyžaduje každodennú starostlivosť a spôsobuje skorú úmrtnosť, hoci priemerná dĺžka života sa neustále predlžuje. Vedci identifikovali cystickú fibrózu ako samostatnú chorobu v roku 1938. V tom čase mohli pacienti očakávať, že sa dožijú len šesť mesiacov po určení diagnózy. Hoci neexistuje spôsob ako ju vyliečiť, existujú rôzne lieky a terapie, ktoré zmierňujú príznaky ochorenia.

Toto ochorenie sa môže objaviť kedykoľvek, no najčastejšie sa prejavuje vo veku 30 až 40 rokov. Huntingtonova choroba je dedičná neurodegeneratívna porucha, ktorá vedie k odumieraniu mozgových buniek, pričom väčšina chorých zomiera do 15 až 20 rokov od určenia diagnózy. V roku 1872 George Huntington prvýkrát identifikoval chorobu u obyvateľov East Hamptonu na Long Islande. Ochorenie vzniká v dôsledku mutácie v géne umiestnenom na chromozóme 4. Huntingtonova choroba spôsobuje širokú škálu symptómov od porúch pohybu, kognície až po psychické problémy. Neexistuje žiadny liek na Huntingtonovu chorobu ani spôsob, ako zastaviť jej postup. Lekári dokážu liečiť iba niektoré jej symptómy.

Rakovina je, bohužiaľ, dôsledkom najčastejších mutácií v našom tele. Takmer 40 percent populácie ochorie v určitom období svojho života na rakovinu, pričom na Slovensku na ňu ročne zomrie asi 14-tisíc ľudí. Bunky sa stanú rakovinovými v dôsledku mutácií v ich génoch. Nekontrolovateľne sa delia a šíria namiesto toho, aby odumreli. Rakovinu môže vyvolať množstvo vecí, napríklad environmentálne faktory, životný štýl alebo vystavenie žiareniu či špecifickým chemikáliám. V posledných rokoch sú najčastejšími druhmi rakovina prsníka, pľúc a hrubého čreva/rekta.

Keď má niekto problémy s hladinou železa, zvyčajne ho má nedostatok. Ale môže nastať aj opačný problém: hemochromatóza. Spôsobuje ju mutácia génu HFE, kvôli čomu sa telo nedokáže zbaviť prebytočného železa. Príliš veľa železa v tele spôsobuje vážne poškodenie orgánov, najmä pečene. Ochorením trpia častejšie muži a ľudia severoeurópskeho pôvodu. Najefektívnejšia liečba spočíva v častých krvných odberoch, obvykle každý týždeň, kedy človeku odoberú zhruba 500 mililitrov krvi, a to až do doby, kedy sa hladina železa znormalizuje. Okrem toho človek prijíma spolu s jedlom extrakt z pankreasu, ktorý znižuje vstrebávanie železa v čreve do organizmu. Táto kombinácia je zatiaľ najúčinnejšia.

Je úplne prirodzené, že cicavce po odstavení prestanú piť mlieko. Väčšina ľudí si však túto pochúťku dopraje aj v dospelosti. Všetky ostatné cicavce v dospelosti už neprodukujú enzým laktáza, kvôli čomu už nedokážu tráviť mlieko, keďže môže prijímať inú potravu. Mutácia u ľudí, ktorá podľa všetkého prebehla po domestikácii zvierat asi pred štyritisíc rokmi spôsobila, že väčšina z nás ďalej produkuje laktázu, takže si môžeme pochutnať na širokej škále mliečnych výrobkov. Podľa odhadov asi 50 percent ľudí dnes trpí laktózovou intoleranciou. Symptómy sa zvyčajne vyskytujú v priebehu 30 minút až dvoch hodín po jedle či vypití potravy s laktátom a najčastejšie zahŕňajú nevoľnosť, plynatosť, hnačku, žalúdočné a črevné kŕče a nadúvanie. Obísť tieto problémy možno použitím špeciálnych laktátových tabletiek alebo kvapiek, ktoré laktózu rozložia, prípadne kúpou bezlaktózových potravín.

6 najčastejších mutácií, ktoré sa vyskytujú u človeka

Autor článku

Radomír

Výber pre vás

6 najčastejších mutácií, ktoré sa vyskytujú u človeka

Autor článku

Radomír

Súvisiace články

Ľudský organizmus v číslach: KVÍZ zvládnu len experti

Alternatívne liečebné metódy, na ktoré ľudia nedajú dopustiť

Ako sa kedysi liečila migréna? Vďačte za modernú medicínu

7 nečakaných vecí, ktoré v našom tele spúšťa stres

Mýty a pravdy o brušnom tuku: Prečo je pre mužov nebezpečný?

Strie, jazvy a iné nepeknosti: takto si s nimi poradíte

Výber pre vás